La DN puede ser transitoria, en cuyo caso puede resolverse antes de los 18 meses de vida para reaparecer años mas tarde, o permanente. Generalmente la causa de la DN es una mutación en alguno de los genes involucrados en el desarrollo y función de la célula beta, responsables de la síntesis de insulina. Estas mutaciones, localizadas en la región cromosómica 6q24, están relacionadas con la despolarización de la membrana de la célula beta en respuesta a ATP, y consecuentemente con la secreción de insulina.

La importancia de efectuar el diagnóstico de estos enfermos es que las sulfonilureas, fármacos orales que habitualmente se  utilizan para el tratamiento de la diabetes tipo 2, son capaces de estimular la secreción de insulina por una vía independiente de ATP, y por tanto son capaces de restaurar la secreción de insulina. Desde un punto vista práctico esto puede suponer que un enfermo que ha sido tratado con insulina toda su vida pueda pasar a tratarse con pastillas de forma totalmente eficaz. Por tanto, hoy en día es obligado que aquellas personas que presentan una diabetes diagnosticada antes de los seis meses de edad consulten con su endocrinólogo ya que el diagnostico genético puede hacerse con relativa facilidad y efectuarlo puede cambiar el tipo de tratamiento y sin duda su calidad de vida.

• Jones AG, Hattersley AT. Reevaluation of a case of type 1 diabetes mellitas diagnosed befote 6 months of age. Nature Reviews/Endocrinology 2010 Apr 6 (Epub ahead of print)
• Pearseon ER, Flechtner I, Njolstad PR et al. Switching from Insulin to Oral Sulfonylureas in Patients with Diabetes Due to Kir6.2 Mutations. N Engl J Med 2006; 355:467-477.
• Foto Anne Geddes http://www.annegeddes.com