Antipsicòtics i genètica
Això no obstant, la utilització dels antipsicòtics en la pràctica clínica planteja algunes incògnites importants. Per què, en pacients que tenen característiques similars, una història clínica i símptomes també similars, un antipsicòtic determinat és efectiu en uns i no en d’altres?, per què en aquests mateixos casos hem d’utilitzar dosis diferents per obtenir un resultat adient? o per què els efectes secundaris es presenten o bé amb diferents nivells de gravetat, o no es presenten?
Probablement, la resposta a aquestes preguntes té un nom: GENÈTICA. La doctora Amàlia Lafuente, professora titular de farmacologia de la Facultat de Medicina de Barcelona i investigadora del Grup Esquizofrènia Clínic, exposa en un recent article de la revista JANO, algunes característiques genètiques dels pacients amb trastorn esquizofrènic que influeixen en la resposta farmacològica als antipsicòtics.
En recerques de farmacogenètica s’han trobat relacions entre diferents mutacions genètiques i la resposta a determinats antipsicòtics, així com risc de presentar efectes secundaris. Els pacients amb trastorn esquizofrènic que tinguin determinada mutació genètica poden tenir millor resposta a un antipsicòtic o poden no respondre a un altre. També s’ha trobat relació entre la presentació, o no, d’efectes secundaris (augment de pes, etc.) i determinades mutacions genètiques.
La resposta al tractament amb antipsicòtics també depèn dels gens relacionats amb com es metabolitzen i com s’eliminen. La variació en l’efectivitat d’aquestes funcions fa que els pacients puguin ser metabolitzadors ràpids, normals o lents. La mateixa dosi d’antipsicòtic pot ser suficient per a un pacient metabolitzador lent, és a dir, el qui necessita més temps per eliminar la dosi d’antipsicòtic o, pel contrari, serà insuficient si és metabolitzador ràpid, per la qual cosa, en aquest cas, caldrà augmentar-ne la dosi perquè sigui efectiu. I, a l’inrevés, un pacient metabolitzador lent amb la mateixa dosi d’antipsicòtic tindrà més possibilitats de presentar efectes secundaris que un metabolitzador ràpid.
És possible que en un futur la recerca en farmacogenètica ens permeti indicar l’antipsicòtic, la dosi ideal i els possibles efectes secundaris, gràcies a un estudi genètic previ del pacient amb trastorn esquizofrènic.
Bibliografia:
Amàlia Lafuente Flo. Bases genéticas de la esquizofrenia. Jano. 2009; 1722: 25-31.