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Genética y esquizofrenia
Desde hace tiempo se investiga la influencia de los genes en las enfermedades mentales más importantes. En estas enfermedades el problema es que la vulnerabilidad a ser contraídas no dependen de un solo gen, son enfermedades multigénicas en las que hay varios genes posiblemente implicados, pero no se conocen todos ni exactamente como y a través de que mecanismos actúan.
En la revista “Schizophrenia Bulletin“, N Craddok y colaboradores presentan un artículo con el nombre ¿Genes de la esquizofrenia y trastorno bipolar? Implicaciones para la nosología psiquiátrica.
En este interesante trabajo se estudia la implicación de cinco genes en la esquizofrenia y en el trastorno bipolar, y por ejemplo un gen del cromosoma 8 llamado Disbindina solo se presenta en enfermos esquizofrénicos mientras que el llamado DAOA del cromosoma 13 esta implicado en ambas patologías por igual. Los genes que presentan una probable implicación en la vulnerabilidad a la esquizofrenia tampoco están todos presentes en cada enfermo con esquizofrenia, y estos a su vez los expresan con variaciones en sus sintomatologías lo que parece apoyar la idea de que se debería hablar de un grupo de enfermedades o de “Las Esquizofrenias” como indicaba hace tiempo el prestigioso psiquiatra A. Colodrón.
De todas maneras, aunque hay un consenso de que para la presentación de
la enfermedad son necesarios diferentes tipos de desencadenantes, es
evidente que en la vulnerabilidad a presentar la esquizofrenia hay un
componente genético. La observación de la tabla adjunta en la que se
expresa la probabilidad de presentar la enfermedad en función del
parentesco lo confirma.
Posiblemente cuando se vayan identificando y caracterizando en el futuro los genes de la susceptibilidad a contraer la psicosis tendrán un importante impacto en nuestro concepto de la fisiopatología de la enfermedad y conllevarán cambios en la clasificación y la práctica clínica de la psiquiatría.
Más información:
Fuente: Schizophrenia Bulletin 2006;32(1): 9-16
